Síndrome rara faz criança nascer com cabelos prateados

síndrome de Chediak-Higashi é definida como uma doença genética autossômica recessiva (alteração no código genético da pessoa em um único gene), que acomete diferentes partes do corpo.

Menos de 200 pessoas no mundo foram identificadas com este distúrbio genético que afeta o principalmente o sistema imunológico, impedindo o corpo de se defender de vírus e bactérias. Além das sérias infecções que geralmente provocam a morte dos pacientes ainda na primeira década de vida, os afetados pela Síndrome de Chediak-Higashi também são albinos e sofrem com hemorragias.

No entanto, como o quadro clínico da doença ainda não foi completamente composto, essa condição genética ainda permanece enigmática.

Esta síndrome é caracterizada por albinismo, neuropatia periférica, aumento da suscetibilidade às infecções e presença de inclusões gigantes em leucócitos

A síndrome acomete não somente seres humanos, mas também algumas espécies de animais, como bovinos, tigres brancos, gatos persas azuis, ratos australianos e azuis, camundongos, raposas e a orca albina.

Portadores desta síndrome apresentam pele clara, cabelos prateados, fotofobia e nistagmo (um tipo de movimentação involuntária dos olhos). É comum também que estes pacientes tenham infecções frequentes, nas mucosas, pele e aparelho respiratório. Com isso colocando a a vida dos mesmos em risco e, por esse motivo, dificilmente o portador dessa síndrome costuma a atingir a idade adulta.

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Com a evolução da síndrome, muitas crianças alcançam a chamada fase acelerada, que é desencadeada por uma infecção viral, causando febre, hemorragia nasal anormal, infecções recorrentes e problemas em alguns órgãos.

Outras manifestações clínicas incluem:

  • Diminuição da acuidade visual;
  • Retardo mental;
  • Fraqueza muscular;
  • Entorpecimento;
  • Tremor;
  • Convulsões;
  • Ataxia.

O diagnóstico é feito por meio de um exame físico, juntamente com exames laboratoriais e de imagem, incluindo:

  • Hemograma completo;
  • Contagem de plaquetas sanguíneas;
  • Esfregaço sanguíneo
  • Cultura do sangue;
  • Ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro;
  • Eletroencefalograma;
  • Testes de condução nervosa.

Não existe um tratamento específico para esta síndrome, embora o transplante de medula óssea tenha se mostrado eficiente em alguns pacientes. Infecções secundárias são tratadas com antibióticos e abscessos são drenados cirurgicamente. Medicamentos antivirais são utilizados na fase terminal da desordem.

Fonte: Superinteressante / Revista Escola / Wikipedia

Imagem: Google

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