Primeiros gêmeos tratados para desordem genética que não os permite suar

A última coisa que a maioria dos pais querem ver ao retirar uma criança de um assento e ele suado. Geralmente é um sinal de que seu filho precisa trocar suas roupas.  Com a correria do mundo moderno com as mães sempre correndo de um lado para o outro ter que trocar seu filho toda hora é bem trabalhoso.

Um casal alemão, Corinna e Tobias, não se sentem frustrados. Na verdade, quando encontraram os assentos de seus filhos gêmeos encharcados de suor, sentem um  grande alívio.

O filho mais velho de Corinna e Tobias, Joshua, não teve tanta sorte. Todos os três meninos sofrem do distúrbio genético displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao cromossomo X (HED). Esta é uma condição genética que afeta o cabelo, a pele, os dentes, os ossos e as glândulas sudoríparas de uma criança. Em muitos casos do transtorno, as crianças nascem sem glândulas sudoríparas.

O que isto significa é que a criança não pode suar. A transpiração é a maneira do corpo de regular a sua temperatura, por isso, se um ser humano não pode suar, eles correm o risco de superaquecimento que pode levar à morte. Joshua foi diagnosticado com displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao X, quando tinha dois anos. Seus irmãos gêmeos, Maarten e Linus também têm o distúrbio, mas o deles foi detectado enquanto ainda estavam no ventre de Corinna.

Ao contrário de muitos pacientes de HED, os gêmeos foram capazes de ter um tratamento dentro do útero que lhes permitiu viver normalmente como outras crianças. Seus pais contam que Maarten e Linus podem brincar livremente sem as mesmas preocupações que o casal tem com Joshua.

O procedimento foi realizado pelo Dr. Holm Schneider, professor de pediatria no Hospital Universitário de Erlangen. O Dr. Schneider tratou ratos e cães com uma versão do HED injetando uma proteína no líquido amniótico. No entanto, ele nunca havia realizado o procedimento em um ser humano. Tudo isso mudou quando Corrina entrou em contato com ele há três anos. Os casos dos gêmeos, assim como o de um terceiro garoto que obteve sucesso no procedimento, foram publicados no New England Journal of Medicine.

Foram admininstradas esta proteína intraamnioticamente aos dois gêmeos humanos afetados nas semanas gestacionais 26 e 31 e a um único feto humano afetado na semana gestacional 26; os bebês, nascidos na semana 33 (gêmeos) e na semana 39 (singleton), conseguiram transpirar normalmente, e as doenças relacionadas à XLHED não se desenvolveram entre os 14 e os 22 meses de idade.

Para Corinna, ela não sabia se o tratamento havia funcionado até ver os assentos do carro encharcados de suor. Ela e seu marido ficaram muito felizes com isso. Em um e-mail encaminhado para a rede de televisão americana CNN, Corina explicou que perceberam cedo que a terapia tinha funcionado, mas somente tiveram certeza quando quando viram os  assentos  dos bebês no veículo molhados no primeiro verão.

Os efeitos duradouros ainda são desconhecidos, mas o tratamento mostrou sucesso nos primeiros anos das crianças, o que é importante porque são muito jovens falarem se estão superaquecendo.

 

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