Síndrome de Down: tudo o que você gostaria de saber

Muitos pais se questionam a origem da Síndrome de Down, aqueles que ainda não tiveram filhos quanto aqueles que já tem filhos com a Síndrome. Talvez por ser a síndrome mais comum relacionada à crianças, mas por que acontece?

Quando o feto está sendo formado pode haver uma falha genética. Uma célula humana considerada normal possui 46 cromossomos, divididos em 23 pares. Por alguma razão desconhecida, pode ocorrer um erro no começo do desenvolvimento embrionário e é criado um cromossomo extra, que fica ligado ao par 21, normalmente denominado pelos papais especiais de cromossomo do amor.

Essa mutação genética resulta células com 47 cromossomos. Causando a síndrome. A falha pode ocorrer de três formas, chamadas de trissomia 21 padrão, translocação e mosaico.

Acontecer de uma maneira ou de outra não muda as características de quem nasce assim. Ao contrário do que algumas pessoas dizem por aí não existem graus de Síndrome de Down, mas, por causa de sua herança genética, educação e meio ambiente as crianças podem se desenvolver de formas diferentes.

Vale ressaltar que essa falha acontece ao acaso. Ninguém é responsável por isso, nem pai nem mãe. Não foi provado até hoje que estilo de vida, ações durante a gestação, fumo, bebidas, medicamentos, fatores ambientais ou parentesco entre o casal possam influenciar essa ocorrência. Ela também não é contagiosa. A probabilidade de alguém ter a síndrome é de aproximadamente 1 para 600 nascimentos. No Brasil, cerca de 300 mil pessoas nascem com Down a cada ano.

Quando um bebê nasce com a Síndrome de Down apresenta características específicas tais como os típicos olhos amendoados com uma caída de pálpebra mais acentuada, uma prega única na palma das mãos, língua que tende a ficar fora da boca (língua protusa) e hipotonia (flacidez muscular).

Essas duas últimas características, que podem interferir no desenvolvimento da criança, porém podem ser contornadas por terapias com fonoaudiólogos e fisioterapeutas. A síndrome pode resultar em certo comprometimento intelectual, que não a impedirá de desenvolver-se como qualquer outra criança se receber muita estimulação, interações de qualidade e amor. Atualmente, com os avanços da medicina e novas pesquisas, uma criança com Síndrome de Down pode ter uma vida e um desenvolvimento semelhantes ao de crianças sem deficiência. Como qualquer ser humano, ela vai desenvolver suas potencialidades e limitações.A síndrome não é considerada uma doença, mas existem algumas complicações que um Down pode apresentar com mais frequência que outra criança, como má formação cardíaca e do intestino, baixa imunidade, problemas de visão, de audição, respiratórios e odontológicos. Enquanto certas crianças nascem com algumas delas, outras não terão nenhuma.

A síndrome pode acontecer em qualquer família, independentemente de sua raça, credo ou condição social. Após vários estudos, os especialistas acreditam que a idade dos genitores, principalmente a da mãe, poderia aumentar as chances do problema ocorrer. Aos 30 anos, o risco de uma mulher ter um bebê Down é de 1 em mil. Aos 40 anos, é de 1 em 100. Imagina-se que a idade dos óvulos interfira na divisão embrionária, mas o assunto ainda é muito polêmico, pois mulheres jovens também concebem bebês com a síndrome. Alguns estudos relacionaram a idade dos homens ao problema, mas não se chegou a nenhuma conclusão. No Brasil, os obstetras costumam investigar com maior atenção mulheres acima de 35 anos.Quando o casal já possui um filho com Down e quer outra gravidez, é aconselhável investigar se a falha genética ocorreu por translocação. A translocação pode acontecer ao acaso, mas, em 50% das vezes, a causa é uma alteração cromossômica em um dos pais. Essa alteração não chega a ser a trissomia 21, não apresenta implicações físicas ou mentais, mas quem as possui tem maior probabilidade de ter filhos com Down.

Os exames de ultrassom podem dar algumas pistas, já que os fetos com Down possuem certos sinais físicos. Por exemplo: quinto dedo da mão e braços menores, pescoço e nariz mais curtos. Existe também, feita por volta da 12ª semana de gestação, a medida da translucência nucal, uma prega na região de trás da cabeça, cujo tamanho excessivo pode indicar problemas. Quando o médico desconfia de algo, pode seguir com a investigação, pedindo um exame de sangue mais detalhado, que irá analisar a alfafetoproteína no sangue da grávida.

Baixos níveis dessa substância costumam estar relacionados a alterações cromossômicas. Com todos esses dados, o obstetra e o casal vão avaliar se é necessário um exame invasivo e definitivo, que analisará o cariótipo do feto.Existem três tipos de exames invasivos para colher material genético e o casal, com o médico, pode escolher o melhor para o seu caso. Na Biópsia do Vilo Corial, uma amostra de tecido da placenta é retirada, via vaginal ou pelo abdômen, para ser analisada. Ela pode ser feita entre a 8ª e a 11ª semana de gravidez. A mais popular é a amniocêntese. Nela um pouco do líquido amniótico é retirado por meio de uma agulha inserida no abdômen. Costuma ser realizada entre a 14ª e a 17ª semana. Por último, há a cordocêntese, quando é retirada uma amostra do sangue do cordão umbilical após a 24ª semana. Os exames invasivos são feitos em último caso, uma vez que há de 0,5 a 2% de risco de aborto.

A grande vantagem é ter a chance de se preparar para o acontecimento. Primeiro porque há muita desinformação sobre a Síndrome de Down, até mesmo entre os médicos, e você e seu companheiro poderão pesquisar mais sobre o assunto. Existem vários grupos de apoio, físicos e virtuais, que formarão uma rede importante de amigos, e outros pais com filhos Down que irão ajudar a desmitificar o que é a síndrome. Livros, sites, blogs e filmes darão a possibilidade de aprender mais sobre esse bebê e descobrir suas potencialidades. Vocês poderão lidar com as angústias, as incertezas e os medos em momentos que não coincidem com o parto e os caóticos primeiros dias de um bebê em casa. Ganharão tempo de se organizar, trocar emoções e se posicionar perante parentes e amigos.Outra grande vantagem é que o obstetra também se prepara para ter mais controle sobre o parto e os primeiros cuidados com o bebê. Ele já saberá, por exemplo, que é necessário ter um cardiologista de plantão no caso de o recém-nascido apresentar alguma cardiopatia — e essa simples atitude pode minimizar vários problemas futuros.

Há muitos casos também, ordem só é identificada a síndrome na hora do parto, mesmo a mãe tendo feito o pré-natal corretamente.

O choque em ambas as situações quando o diagnóstico é apresentado é grande. Assimilar que seu filho tem a síndrome poderá não ser um processo fácil. No primeiro momento você questionará se o médico não está errado. Você pode também sentir culpa, que é normal também.

Grupos de apoio poderão te auxilar nesse momento, em alguns grupos você nem precisa se identificar se não quiser. Dar um Google sobre a síndrome fará parte de seu processo, mas ver histórias de outras famílias irá te ajudar mais. Os pais com filhos com síndrome de Down costumam ser receptivos e auxiliam outras famílias a passar por essa fase de aceitação.

Mas vale esclarecer que cada pessoa tem o seu método e o seu tempo para administrar o luto, entender e aceitar mudanças. Segundo alguns relatos de pais é mais ou menos isto que vocês irão passar: um luto pelo bebê que esperavam e a assimilação das mudanças que o novo bebê trará. Acredite que quando conhecer o seu bebê você aceitará melhor a situação. Pois ele será tão encantador, tão seu e tão amoroso que muitos desses sentimentos poderão mudar e seu mundo ficará repleto de alegria.

E fique tranquilo, a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Down é de 60 a 70 anos.

Nós temos um grupo de pais, familiares, educadores e simpatizantes que auxilia as famílias especiais, e saiba  você será bem recebido(a) em nosso cantinho para esclarecer suas dúvidas.

Para participar basta acessar: https://www.facebook.com/groups/153540908548146/

Fonte: Revista Meu Bebê

Foto: Concedida pela família

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