O que é a síndrome de Pierre Robin?

Pierre Robin: sequência ou síndrome?

Crianças Especiais8 de julho de 2020Última Atualização 8 de julho de 2020

A sequência Robin também conhecida por muitos como Síndrome de Pierre Robin, é uma malformação rara presente no nascimento, caracterizada por três tipos de anomalia, na qual o bebê tem uma mandíbula inferior ao normal (micrognatia), uma língua colocada mais para trás do que o normal (glossoptose) e uma abertura no céu da boca (fenda palatina) .

Essa combinação de recursos pode causar dificuldade em respirar e problemas com a alimentação no início da vida.

A síndrome de Pierre Robin pode ocorrer sozinha (isolada) ou estar associada a uma variedade de outros sinais e sintomas.

Estima-se que em cerca de 20 a 40% dos casos, a condição ocorre sozinha. As causas exatas de Pierre Robin são desconhecidas. Alterações (mutações) no DNA perto do SOX9 gene são a causa genética mais comum de casos isolados da sequência de Pierre Robin. O tratamento está focado nas necessidades específicas de cada paciente, mas pode incluir cirurgia para ajudar com modificações na respiração e alimentação para evitar asfixia.

Características

Esta tabela lista as características que as pessoas com esta condição podem ter. Como a maioria das síndromes, as características podem variar de pessoa para pessoa.

80% -99% das pessoas têm essas características

Fenda palatina
Fenda na boca
Glossoptose
Retração da língua
Micrognatia
Mandíbula inferior

30% -79% das pessoas têm essas características

Anormalidade da faringe
Insuficiência respiratória neonatal
Insuficiência respiratória infantil

Causas

A sequência de Pierre Robin é uma condição com múltiplas causas. Cerca de 7 a 10 semanas após a gravidez, a mandíbula cresce rapidamente, permitindo que a língua desça entre as duas metades do palato. Se, por algum motivo, a mandíbula não crescer adequadamente, a língua poderá impedir que o palato se feche, resultando em fenda palatina. A mandíbula inferior pequena ou deslocada também faz com que a língua seja posicionada na parte posterior da boca, causando dificuldades respiratórias quando a criança nascer. Essa “sequência de eventos” é a razão pela qual a condição foi classificada como uma sequência. As causas exatas da sequência de Pierre Robin são desconhecidas.Os possíveis mecanismos para a sequência incluem causas genéticas; baixo volume de líquido amniótico (oligoidrâmnio), o que pode limitar o crescimento do queixo; fraqueza dos músculos faciais (miotonia); ou doença do tecido conjuntivo.

As causas genéticas para alguns dos casos isolados (sequência de Pierre Robin sem malformações associadas) podem incluir mutações ou deleções de partes do DNA vizinho do SOX9 gene (localizado no cromossomo 17 (17q24) ). Este gene fornece instruções para fazer uma proteína (proteína SOX9) que desempenha um papel importante na formação de muitas tecidos e órgãosdurante o desenvolvimento embrionário. A proteína SOX9 regula a atividade de outros genes, especialmente aqueles envolvidos no desenvolvimento do esqueleto, incluindo a mandíbula.

Em cerca de 37% dos casos, Pierre Robin ocorre como parte de um síndrome com múltiplas malformações. A sequência de Pierre Robin foi relatada como ocorrendo em associação com a síndrome de Stickler (20% -25% desses casos), displasia campomélica, trissomia Síndrome 11q, síndrome 4T exclusão, associação CHARGE , síndrome velocardiofacial , e síndrome de Treacher-Collins .

Diagnóstico

Por ser algo desconhecimento dos médicos (profissionais da saúde) a síndrome passa despercebida pelos médicos e nos exames de ultrassom. A gravidade e imensa levando a óbito muitos recém-nascidos pela insuficiência respiratória.

O diagnóstico dessa síndrome geralmente é feito após o nascimento, por meio de um exame físico.

Tratamento

O tratamento pode ser de dois tipos: conservador ou cirúrgico. O primeiro geralmente leva a resultados positivos, gerindo a obstrução das vias aéreas por meio de medidas conservadoras, bem como as dificuldades de alimentação.

Já o tratamento cirúrgico deve ser realizado em crianças com acentuado desconforto respiratório, através de diferentes procedimentos cirúrgicos, que deverá ser selecionado de acordo com o caso. Juntamente com essa cirurgia, pode optar-se por corrigir a perda auditiva e prevenir futuras complicações na orelha média.

Encontre um especialista

Se você precisar de orientação médica, poderá procurar médicos ou outros profissionais de saúde que tenham experiência com esta síndrome. Você pode encontrar esses especialistas em organizações de defesa, ensaios clínicos ou artigos publicados em revistas médicas.

Se você não encontrar um especialista próximo onde você vive tente entrar em contato com especialistas nacionais ou internacionais. Eles podem encaminhá-lo a alguém que eles conhecem por meio de conferências ou esforços de pesquisa. Alguns especialistas podem estar dispostos a consultar você ou seus médicos locais por telefone ou por e-mail, se você não puder viajar para eles para atendimento.

Portanto, mediante os conceitos apresentados, a Sequência de Robin não deve ser considerada uma síndrome, mas sim sequência por apresentar o seguinte processo de desenvolvimento alterado: a mandíbula pequena faz com que a língua fique posicionada para trás, levando em muitos casos a dificuldades respiratórias e alimentares, com presença do céu da boca aberto em cerca de 90% destes indivíduos, contribuindo para acentuar tais dificuldades.