Fenilcetonúria: doença rara que precisa de psicológico controlado para evitar comprometimento neurológico

São muitas as doenças que são consideradas raras por todo o mundo. A fenilcetonúria é uma delas. É preciso muito controle emocional e um grande trabalho psicológico no paciente que sofre com a mesma, isso porque esses hábitos podem ajudar na vida dessas pessoas. A doença é conhecida como PKU, que no caso é a abreviação de phenylketonuria, o nome em inglês.

Fenilcetonúria é causada por mutação genética autossômica recessiva

Se trata de uma doença rara que se origina de uma falha no metabolismo, que é causada por uma mutação genética autossômica recessiva, ou seja, quando esse paciente acabou recebendo o gene alterado de um de seus pais. Isso acaba por impedir que a fenilalanina seja quebrada, que fica presente em muitos alimentos de origem animal e também vegetal.

Keila Hayashi Nakamura é uma endocrinologista pediátrica e explica sobre a doença. ‘’O paciente com fenilcetonúria apresenta um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase, que faz com que o organismo não consiga transformar a enzima em tirosina’’, o que ela explica que acumula no sangue, fazendo com que chegue ao cérebro e pode haver uma reação tóxica e gerar problemas neurológicos.

Por conta disso, a dieta de um paciente com essa doença é muito limitada, onde muitas proteínas de origem animal não podem ser consumidas, como carne vermelha, frango, peixe, ou alimentos comuns como feijão, leite e laticínios em geral. O consumo de arroz e outros grãos necessita de cuidado e atenção para possíveis reações, onde a ingestão dos mesmos precisa ser calculada com cuidado.

A doença pode ser diagnosticada por meio de exames laboratoriais, como o teste do pezinho, por exemplo, o que possibilita que a família se prepare desde o princípio e a criança possa iniciar o tratamento cedo, antes que a doença avance, de certa forma. O bebê não tratado pode não de desenvolver, como uma criança mais molinha, podendo até mesmo ter convulsões, onde esses sintomas são percebidos por volta do terceiro mês.

Atualmente estamos enfrentando uma pandemia, onde o coronavírus alterou totalmente nossas vidas, e para essas pessoas é um pouco pior. Com todas as restrições impostas devido ao vírus, fora o isolamento social, se tornou muito difícil viver bem com a doença e as restrições alimentares e pandêmicas, de forma que o psicológico acaba sendo afetado, o que não é bom para quem sofre com a fenilcetonúria.

O psicológico bem estruturado e controlado é um importante pilar na vida do paciente, para que não haja comprometimento neurológico no paciente.

Fonte: Muitos Somos Raros