Doença rara, mas tratável tira vida de criança de 5 anos e pais fazem alerta

Quando Emmet completou 1 ano, a família começou a desconfiar de que algo não estava bem. Dessa forma, como qualquer bom pai faria, eles levaram o garoto a dezenas de médicos. No total, em poucos meses Emmet foi em quase 100 consultas médicas.

O garotinho havia perdido a capacidade de andar, e também de sentar sozinho. Além disso já não comia mais sem ajuda e estava perdendo a capacidade de falar.  Quem fez tais afirmações foram Joe Monaco, de 37 anos, pai de Emmet em uma entrevista ao TODAY.

“Ele simplesmente não conseguia se mexer. Ele estava apenas deitado em um lugar no sofá”, afirmou. Diante disso os médicos solicitaram mais um exame de sangue e dessa forma conseguiram identificar o que estava acontecendo.

O garotinho, Emmet, tinha uma doença rara e fatal identificada como “Krabbe”. “Os pais podem optar por tratar seu filho se for diagnosticado cedo o suficiente, realmente antes que (eles) se tornem sintomáticos”, revelou.

Entretanto, o diagnóstico acabou chegando tarde demais e o tratamento não foi capaz de ajuda-lo. Mesmo assim, os pais de Emmet decidiram usar toda essa frustração e tristeza para fazer com que o Oregon incluísse essa enfermidade em seus exames de triagem nos bebês recém-nascidos.

Embora eles não conseguiram obter sucesso em seus planos, não pretendem desistir tão facilmente. “Fiquei com o coração partido e senti que falhei com meu filho porque estava pressionando e pesquisando e chegamos tarde demais”, disse a mãe, Nikki, 35. “Eu tinha uma decisão a tomar. Eu posso ser engolida pela minha dor ou posso pegar essa energia e usá-la para ajudar outras famílias e futuros filhos”, concluiu.

Joe, usou seu perfil na rede Linkedin para publicar uma postagem tocante em relação ao falecimento de Emmet, seu amado filho. Através da publicação o pai fez um apelo para que outros estados, incluindo Oregon, optassem por realizar a triagem de Krabbe.

“Comprar um caixão de 1 metro está no fim da lista de coisas a fazer de todos os pais. Cinco meses atrás, meu estudante do jardim de infância, Emmett, deu seu último suspiro enquanto minha esposa e eu o abraçamos dizendo o quanto o amamos e o quão incrível ele é”, desabafou.

A doença de Krabbe

É uma condição genética muito rara, e é herdada quando ambos os pais carregam esse gene. “É uma doença fatal que afeta o desenvolvimento do cérebro, ocorrendo predominantemente em bebês muito jovens”, explicou detalhadamente Joanne Kurtzberg, que é professora de Pediatria da Duke University School of Medicine ao TODAY Parents.

“(É) causada por uma mutação em um gene que codifica uma enzima necessária para o desenvolvimento do cérebro”, continuou. A mielina cobre os nervos do cérebro “como isolamento em fios”, detalhou a médica.

Entretanto em crianças com Krabbe essa enzima mutada impede que eles mielinizem seus nervos. “Se você não consegue cobrir esses nervos, eles morrem”, afirmou. Quando os bebês nascem com Krabbe, eles não apresentam sintomas de forma imediata, por esse motivo incluir a triagem de Krabbe é extremamente importante para que o diagnóstico seja feito o quanto antes.

Fonte: TODAY