Pai abandona emprego para achar cura de doença rara dos filhos

Uma síndrome rara, a alcaptonúria (que escurece a urina e compromete o funcionamento do coração, olhos e rins), fez um pai abandonar o emprego há alguns anos para tentar achar a cura da enfermidade que afeta seus dois filhos.

A dedicação desse pai deu resultado e o britânico Nick Sireau diz ter descoberto – junto com cientistas – uma forma de tratamento.

Em trabalho com especialistas em medicina, ele descobriu que uma substância conhecida como nitisinona é “bastante eficiente” na recuperação de pessoas afetadas pela enfermidade que tem como sintoma mais nítido a urina escura.

As pessoas com a doença também apresentam, com o passar do tempo, ossos escurecidos e em um momento posterior, vários órgãos têm o funcionamento comprometido, como coração, olhos e rins. A explicação para a presença da cor na alcaptonúria é devido à acumulação no corpo de uma substância conhecida como ácido homogentísico em níveis dois mil vezes superiores ao normal.

Esse ácido em excesso escurece os ossos e afeta o funcionamento dos órgãos. “Quando recebemos o diagnóstico, os médicos nos disseram que não havia tratamento para a doença. Eles recomendaram que nós fossemos para casa e tentássemos não pensar muito no assunto”, contou Sireau à rede BBC sobre o drama vivido

Após tantos esforços, ele recebeu o diagnóstico de que os filhos Julien e Daniel sofriam de alcaptonúria há 12 anos, quando eles ainda eram bebês. A doença rara afeta apenas 60 pessoas na Grã-Bretanha.

Esbarrar por acaso com alguém que sofre desta rara doença genética não é fácil: a alcaptonúria afeta apenas 1 pessoa em cada 1.000.000 de nascimentos. O quadro clínico é causado por uma deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico, ácido tóxico resultante do metabolismo da tirosina, um aminoácido importante para construção de blocos de proteínas. O resultado da ausência dessa enzima é o acumulo do ácido no organismo, principalmente em tecidos conectores, o que causa artrite e fraturas ósseas.

Para identificar a doença, um dos principais indícios é a presença do ácido homogentísico na urina, que faz com que ela fique escura quando em contato com o oxigênio. Problemas no coração, pedras nos rins e na próstata são alguns dos outros sintomas causados pela Alcaptonúria.

Fonte: BBC

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