Síndrome de Down: teste genético e o diagnóstico durante a gestação

Síndrome de Down: teste genético e o diagnóstico durante a gestação

Algumas mães optam por fazer teste genético por meio exames de sangue para que possam verificar se há alguma alteração cromossômica em seus bebês.

Principalmente, na Islândia e na Inglaterra. Consequentemente, nos últimos anos, houve uma queda no nascimento de pessoas com a síndrome de Down.

Porém, o que ocorre na Islândia é a suposta permissão do governo de permitir a mulheres que recebem o diagnóstico optar se desejam seguir a gravidez.

No entanto, uma reportagem da rede CBS, de 2017, chamou atenção ao afirmar que na Islândia, desde a introdução de exames que detectam alterações cromossômicas, no início dos anos 2000, quase a totalidade das mulheres que recebem o diagnóstico optam pelo aborto. Em dezembro do mesmo ano, uma nota do Ministério do Bem-Estar Social do país considerou as informações “incorretas e enganosas”.”

Estatísticas

Ainda segundo a CBS, a estimativa é de que 67% das mulheres nos Estados Unidos, por exemplo, abortam ao receber o diagnóstico (a estatística compreende o período 1995-2011).

O diagnóstico que não é invasivo chegou para o sistema de saúde pública inglesa gerando debates no país. O NIPT – Teste Pré-Natal Não-Invasivo está sendo oferecido pelo governo inglês causando debates sobre o tema. Esse exame ainda não oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) brasileiro.

E se fosse, você faria?

Diagnóstico

Segundo o Fiocruz,  o NIPT obtém 99% de acerto no diagnóstico de algumas síndromes, uma delas a de Down. Ele é chamado de “não-invasivo” por ser realizado a partir de uma amostra de sangue da mãe. Já a amniocentese c retira por meio de uma agulha, o líquido amniótico que envolve o bebê.

Entretanto, segundo especialistas, o NIPT tem gerado uma “turbulência” em alguns países.

O NIPT, que é um exame mais recente, é uma pesquisa do DNA fetal. “Acho que ele está causando maior turbulência nesses países porque trata-se de um exame não-invasivo, que pode ser feito em idade gestacional bem precoce, por volta da décima semana. Só que ele ainda não é considerado um exame diagnóstico – e, sim, um teste de triagem –, apesar de ter uma sensibilidade muito grande. Quando ele determina uma chance de a mulher estar gestando um bebê com alguma alteração genética, normalmente isso é verdadeiro – ele tem um percentual de falso positivo muito pequeno. Então, é esse exame que está cada vez mais sendo disseminado e que aqui ainda é muito caro”, explica Dra Ana Cláudia do Hospital Israelita Albert Eistein.”

Custo do exame e diagnóstico

Contudo, além da síndrome de Down, o exame, que chega a custar até R$ 3 mil, é capaz de detectar com precisão as síndromes de Turner, Klinefelter, Triplo X, Edwards e Patau. O que tem fomentado o debate em outros países, no entanto, é um cenário singular que reúne alguns elementos: a realização do exame, a opinião do médico e, é claro, a possibilidade de se fazer um aborto. Na visão de Ana Claudia, no entanto, falta de informação para a população.

“Penso que muitos abortos acontecem por pura falta de informação dessas famílias do quão plena pode ser a vida de uma pessoa com síndrome de Down. Eu acho que existe muita fantasia, muita coisa do imaginário mesmo, de que ter um filho com Down seria um sofrimento para pais, irmãos e para a própria pessoa”, afirma.

Mãe e profissional

Todavia, a pediatra não fala apenas como profissional. Mãe de Pedro, 24, Georgia, 22, e Rafael, 14, Ana Claudia se viu mãe de uma criança com a síndrome em um momento em que o diagnóstico pré-natal ainda não era tão disseminado. Quando Pedro nasceu, seu primeiro filho, a mãe não conhecia nenhuma outra família que tivesse um bebê com a trissomia do 21. “Não tínhamos a convivência. E quando a gente não convive é tudo muito misterioso. A gente foi saber, ter informações do que era necessário fazer, se tinha algo diferente a se fazer com esse bebê. E, na verdade, com o passar do tempo o que descobrimos é que o Pedro é muito semelhante aos outros dois filhos também.” Pedro cursou gastronomia e se formou em 2016. Dos cinco vestibulares que prestou, passou em dois.

Ana Claudia afirma que é preciso refletir um pouco a respeito do que se quer com exames de diagnóstico. “A discussão que eu acho que a gente tem que ter com a sociedade e com as entidades médicas é sobre qual é o objetivo do diagnóstico pré-natal. O objetivo é dar uma oportunidade para os pais saberem antes as condições de seus bebês, se preparem? Se houver alguma condição de saúde, escolher nascer em uma maternidade que tenha mais recursos? Ou já entrar em contato com algum especialista que será necessário quando o bebê nascer? Isso eu acho maravilhoso porque facilita muito a vida dessa família nesse planejamento. Agora, se os testes pré-natais vieram para a gente fazer juízo de valor, de quem nasce e de quem não nasce, a coisa fica muito complexa”, pontua.

Capacitismo

Por fim, na visão de Patricia Almeida, cofundadora do Movimento Down, trata-se de uma questão ética, social e econômica. Ela explica que a falta de informação e de contato com outras famílias geram um preconceito em relação a pessoas com deficiência, pautado na ideia de que essa vida vale menos, discriminação conhecida como “capacitismo”.

“Os testes vão chegar e serão cada vez mais avançados. A nossa campanha, vamos dizer assim, é de valorização da pessoa com síndrome de Down. Eles vão ter limitações, assim como a gente não sabe quem amanhã vai ter alguma limitação. O problema está na sociedade que não se adapta para equalizar as oportunidades para todo mundo. Se eu sou cadeirante e tiver acesso a tudo, a minha deficiência física vira algo menos relevante. O que cabe é uma mudança de valores, você achar que uma pessoa que não tem uma perna é tão valorosa quanto você”, diz.

“O que acontece muitas vezes é que o próprio médico que dá o resultado também não consegue falar nada de positivo para essas famílias. Claro que você vai falar sobre questões que preocupam, mas é obvio que você tem que falar sobre todas as possibilidades de vida dessa criança”, diz Ana Claudia, que já atendeu em seu consultório, neste ano, cinco casais grávidos de bebês com a síndrome.

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Fonte:https://www.gazetadopovo.com.br