O que é síndrome de Lowe?

O que é síndrome de Lowe?

A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela foi descrita pela primeira vez por Lowe em 1952.

Causa

Ela é transmitida recessivamente em virtude de mutações de um gene chamado OCRL-1.1-3. Esse gene está localizado no cromossomo X q25-q26 .

Sinais e sintomas

A síndrome de Lowe é caracterizada por alterações congênitas que causam problemas de visão, incluindo turvação das lentes dos olhos (cataratas) que estão presentes no nascimento. Problemas renais que geralmente se desenvolvem no primeiro ano de vida e anomalias cerebrais associadas a deficiências intelectuais.

Embora que meninos com síndrome de Lowe apresentam catarata que está presente ao nascimento em cada olho, que pode ser corrigida por meio de cirurgia após o nascimento. Podendo desenvolver glaucoma que pode danificar o nervo óptico e levar à cegueira se não for controlada. Lactentes com síndrome de Lowe têm tônus ​​muscular (hipotonia) precário ao nascer e apresentam atraso no desenvolvimento motor.

Todavia, quase todos os meninos com síndrome de Lowe têm deficiência intelectual e de desenvolvimento que pode variar de leve. As crises ocorrem em aproximadamente metade das pessoas aos seis anos de idade, e problemas comportamentais estão presentes em alguns meninos com síndrome de Lowe.

O problema renal associado à síndrome de Lowe é chamado de disfunção tubular proximal do tipo Fanconi. Esta anormalidade resulta na perda de certas substâncias (aminoácidos, bicarbonatos e fosfatos) na urina que são normalmente filtradas antes da excreção na urina ou reabsorvidas pelo organismo. Os filtros nos rins (glomérulos) geralmente começam a falhar em meninos com síndrome de Lowe após 10 anos de idade. A insuficiência renal é lenta e progressiva e resulta em uma expectativa de vida reduzida de aproximadamente 30 a 40 anos.

Mediante ao exposto, outros sinais freqüentes em meninos com síndrome de Lowe incluem baixa estatura, cistos dentais e formação anormal de dentina dos dentes, cistos cutâneos e deficiência de vitamina D que podem levar a ossos moles, alterações esqueléticas (raquitismo), fraturas ósseas, escoliose e não doença articular degenerativa inflamatória.

Diagnósticos

Embora o estudo genético da síndrome de Lowe esteja avançado em alguns centros, na prática clínica diária, os pacientes, em geral, são diagnosticados por meio das manifestações clínicas e dos exames laboratoriais pertinentes à doença.

Todavia, como se trata de um distúrbio ligado ao cromossomo X, as mães das crianças afetadas podem apresentar opacificação lenticular posterior central, que, em geral, é assintomática.

Acima de tudo, o diagnóstico precoce é necessário para uma intervenção terapêutica imediata a fim de reduzir a probabilidade de complicações.

Estatísticas

A síndrome de Lowe, ou OCRL, é uma patologia rara, e sua incidência no Brasil ainda é desconhecida.

Um dos casos conhecidos no Brasil é do Matheus Soares, de 12 anos. Ele tinha um irmão com a mesma síndrome que veio a falecer ano passado com 13 anos.

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A síndrome de Lowe é uma doença genética rara que ocorre quase exclusivamente no sexo masculino. A prevalência é estimada entre 1 e 10 machos por 1.000.000 de pessoas. Essa condição foi relatada na América do Norte e do Sul, Europa, Japão e Índia.

Tratamento

Não existe tratamento específico para a síndrome de Lowe. O objetivo do tratamento consiste em melhorar a evolução clínica dos pacientes, minimizar as complicações inerentes à doença e retardar a evolução para doença renal terminal. Acidose metabólica, distúrbios eletrolíticos e raquitismo devem ser corrigidos, e as patologias oculares devem ser tratadas cirurgicamente.

O tratamento da síndrome de Lowe geralmente requer uma equipe de profissionais médicos, incluindo um oftalmologista pediátrico, nefrologista, geneticista, nutricionista, endocrinologista, neurologista, especialista em desenvolvimento infantil, cirurgião geral, ortopedista e dentista.

Contudo, faz-se necessário enfatizar a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético para evitar uma nova ocorrência dentro da mesma família.

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Fonte: www.rarediseases.org

Imagem: Matheus @matheussoares.f autorizada pela família.

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