O que é síndrome Cri-du-chat?

O que é síndrome Cri-du-chat?

A síndrome Cri-du-chat é comumente conhecida como a síndrome do “miado do gato”, ela também conhecida como síndrome do cinco p menos . Ela é uma condição genética oriunda uma alteração cromossômica. Esta desordem genética é caracterizada por deficiências intelectuais e retardo no desenvolvimento físico, cabeça pequena (microcefalia), baixo peso ao nascer e tonicidade muscular fraca (hipotonia) na infância.

A doença foi descoberta em 1963, na França, pelo médico Lejeune, o mesmo que descobriu a síndrome de Down. O Dr. Lejeune a denominou assim porque o bebê portador da doença emite um som parecido com o miado de um gato (cri-du-chat = miado de gato, em francês).

Causas

Os sinais e sintomas da síndrome Cri-du-chat são provavelmente relacionados à perda de múltiplos genes no braço curto do cromossomo 5,

A síndrome de cri-du-chat ocorre devido a perda de múltiplos genes no braço curto do cromossomo 5, portanto é uma doença genética. Pesquisadores acreditam que a perda de um gene específico o CTNND2.

Embora, muitos dos casos de síndrome de cri-du-chat não são herdados. A deleção de um pedaço do braço curto do cromossomo 5 é, na maioria das vezes, um evento episódico que ocorre durante a formação das células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) ou nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal. As pessoas afetadas normalmente não tem histórico da desordem na família.

Na maioria dos casos, a deleção é espontânea e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos. Nestes casos, podem ser afetadas também as crianças subsequentes e é, então, importante que os pais de crianças com a síndrome recebam aconselhamento

Não é a “culpa” de qualquer um dos pais, e a maioria dos casos ocorre inesperadamente, sendo herdados, aproximadamente, em 20% dos casos devido a uma translocação equilibrada (material de um cromossomo foi prendido a outro) nos cromossomos de um dos pais. Pessoas com translocação equilibrada são perfeitamente normais. Como nenhum material genético está perdido, eles provavelmente não saberão que são os portadores, até que eles tenham uma criança afetada, a menos que haja uma história de cri-du-chat.

Sinais

A síndrome Cri-du-chat  é associada a severas deficiências intelectuais em alguns indivíduos com esta condição. Eles trabalham para determinar como a perda de outros genes nessa região contribui para as demais características da síndrome de cri-du-chat.

Os indivíduos afetados também têm formatos faciais peculiares, incluindo olhos bem separados (hipertelorismo), orelhas baixas, mandíbula pequena e face arredondada. Algumas crianças com a síndrome Cri-du-chat nascem com probrlmas cardíacos.

A síndrome é rara e tem esse nome porque os bebês afetados às vezes tem um choro agudo, parecido com o miado de um gato.

Sintomas

Entre os sintomas da síndrome Cri-du-chat , podemos listar:

• Choro agudo parecido com os sons produzidos por um gato;
• Olhos inclinados para baixo;
• Baixo peso ao nascer e desenvolvimento lento;
• Orelhas baixas ou anormais;
• Deficiência intelectual;
• Dedos das mãos e dos pés parcialmente fundidos;
• Uma única linha na palma da mão;
• Marcas na pele apenas em frente da orelha;
• Desenvolvimento lento ou incompleto de habilidades motoras;
• Cabeça pequena (microcefalia);
• Mandíbula pequena (micrognatia);
• Olhos grandes e separados.

Diagnóstico e Exames

Para o diagnóstico da síndrome Cri-du-chat , o médico fará um exame físico que pode mostrar:

• Hérnia inguinal;
• Diastasis recti – separação dos músculos na área do abdômen;
• Baixa tonicidade muscular;
• Dobras epicânticas – uma dobra extra de pele sobre o canto interno do olho;
• Problemas com o dobramento das orelhas externas;
• Porém o diagnóstico definitivo deve ser feito através de exame de cariótipo ou biologia molecular.

Atualmente existe um teste genético durante a gestação que é realizado na 9ª semana de gestação através de uma simples coleta de sangue periférico. Como não existe grupo de risco, ele é indicado para qualquer gestante.

Quando é diagnosticada?

A síndrome Cri-du-chat é normalmente diagnosticada no nascimento da criança. O médico assistente fará o diagnóstico e explicará os sintomas que o bebê terá. É de fundamental importância que o casal proceda com visitas regulares ao médico depois de deixar o hospital. Muitas vezes é preciso a assistência de médicos especialistas e de outros profissionais de saúde para o acompanhamento da saúde da criança.

Testes genéticos podem mostrar uma parte perdida do cromossomo 5. Uma radiografia pode revelar problemas com o formato da base do crânio. Os demais testes para o acompanhamento clínico da criança afetada serão realizados de acordo com os sintomas apresentados.

Tratamento

Tratamentos específicos não existem. O médico pode sugerir meios de tratamento ou controle dos sintomas.

Os pais de uma criança afetada por esta síndrome devem obter aconselhamento genético e fazer testes para detectar qual deles tem uma alteração no cromossomo 5.

Prognóstico

As complicações dependem da severidade das deficiências intelectuais e problemas físicos. Os sintomas podem afetar a capacidade das pessoas afetadas de cuidar de si próprias. Os casos com cardiopatia são possivelmente os mais delicados. Porém, desde que tenha os devidos cuidados a criança poderá ter uma vida dita normal, dentro de suas limitações.

Estatísticas

A síndrome Cri-du-chat afeta 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos. Condiderada uma síndrome rara, no Brasil, até o ano 2000 existiam  apenas 22 casos registrados da doença. Estima-se que hoje no mundo haja aproximadamente 3.000 casos da síndrome.

A descoberta e descrição da doença são recentes, o que dificulta uma completa definição para os pais de como agir com o desenvolvimento biopsicossocial da criança.

Um dos casos conhecidos no Brasil da síndrome Cri-du-chat é de Isabella Goltara, de 28 anos.

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Sua mãe Graça Goltara batalha muito para que as pessoas saibam o que é a síndrome Cri-du-chat e que haja investimento em pesquisas sobre a síndrome. Para tanto, Graça mantém um perfil no instagram para falar sobre a síndrome.

Ela não mede esforços para divulgar a síndrome Cri-du-chat, para tanto ela viajou oito horas de Vitória ao Rio de Janeiro para conhecer a primeira-dama Michelle Bolsonaro e para apresentar a ela a Isabella.

Hoje nos eventos sobre síndromes raras, do governo Graça é presença constante.

Síndrome Cri-du-chat ao longo dos anos

Têm-se observado, nos últimos anos, um número crescente de crianças com a síndrome Cri-du-chat, mas que só são afetadas suavemente, com leves características faciais, um choro não tão aguçado, que frequentemente desaparece cedo e poucos problemas relacionados com a saúde. Todavia, elas geralmente alcançam as expectativas de desenvolvimento dentro do prazo esperado e começam a caminhar com 1 ou 2 anos de idade. As crianças ligeiramente afetadas, normalmente, aprendem a falar muito bem, embora eles ainda precisem de um acompanhamento de um fonoaudiólogo, e ao contrário da maioria das crianças com Cri-du-Chat, podem aprender a ler e escrever.

É muito difícil predizer o quanto bebê é afetado pela síndrome Cri-du-chate o melhor a fazer, é incentivar o potencial de desenvolvimento do bebê ao máximo e fazer o possível para que ele ou ela leve a vida mais normal possível.

Prevenção

Todavia, não existe prevenção conhecida para a síndrome Cri-du-chat. Casais com histórico familiar desta síndrome que querem engravidar devem considerar fazer uma consulta de aconselhamento genético.

Atualmente existe um teste genético durante a gestação que é realizado na 9ª semana de gestação através de uma simples coleta de sangue periférico. Como não existe grupo de risco, ele é indicado para qualquer gestante.

Síndrome cri-du-chat tem cura?

A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, porém, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Todavia, dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).

Finalmente, a deficiência intelectual é comum. Todavia, metade das crianças com esta síndrome aprende habilidades verbais suficientes para se comunicar. A síndrome Cri-du-chat torna-se menos notável com o tempo.

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