O que é síndrome de Rett?

O que é a síndrome de Rett?

Síndrome de Rett é uma desordem genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro, resultando em deficiência mental e física grave. Estima-se que afeta cerca de uma em 12.000 meninas nascidas a cada ano, e raramente é visto em homens.

Causa

A síndrome de Rett é causada por uma mutação (uma alteração no DNA) no gene MECP2, que é encontrado no cromossomo X (um dos cromossomos sexuais).

O gene MECP2 contém instruções para a produção de uma proteína específica (MeCP2), que é necessário para o desenvolvimento do cérebro. A anormalidade do gene impede que as células nervosas do cérebro funcionem corretamente.

Algumas crianças com síndrome de Rett são mais severamente afetadas do que outras. Além disso, a idade em que os primeiros sintomas aparecem varia de criança para criança.

Cura e tratamento

Não há cura para a síndrome de Rett, portanto o tratamento se concentra no gerenciamento dos sintomas. A síndrome é descrita em quatro estágios, embora os sintomas freqüentemente se sobreponham entre cada estágio. às vezes descrito como “estagnação” porque o desenvolvimento da criança diminui ou pára completamente.

Sinais e sintomas

Os sintomas incluem:

• Baixo tônus ​​muscular (hipotonia) dificuldade de alimentar movimentos da mão incomuns,
• Repetitivos ou movimentos bruscos dos membros, atraso no desenvolvimento de problemas de mobilidade, tais como problemas de sentar, engatinhar e falta de interesse em brinquedos.
• Durante a fase dois, conhecida como ‘regressão’ ou ‘ estágio destrutivo rápido ‘, a criança começa a perder algumas de suas habilidades.

Esta fase geralmente começa entre as idades de um e quatro anos e pode durar de dois meses a mais de dois anos.

Os sinais nesta fase incluem:

• perda da capacidade de usar as mãos voluntariamente;
• os movimentos repetitivos das mãos são muitas vezes difíceis de controlar e incluem torcer, lavar, bater palmas ou tapar períodos de sofrimento, irritabilidade e às vezes gritar sem motivos óbvios
• perda de interesse nas pessoas e evitar contato com os olhos
• dificuldade e constrangimento ao caminhar problemas
• dormência do crescimento da cabeça
• dificuldade para comer, mastigar ou engolir e às vezes constipação Isso pode causar dores de barriga.

Estágio três da síndrome de Rett pode começar tão cedo com dois anos de idade ou tão tarde com  10 anos de idade. Ele muitas vezes dura muitos anos.

Os problemas que podem surgir durante o estágio três incluem:

• convulsões, que se tornam padrões respiratórios regulares mais comuns, podem piorar
• por exemplo, respiração superficial seguida de respiração rápida e profunda ou hálito respiratório
• as crianças podem desenvolver anormalidades no ritmo cardíaco (arritmias) que duram anos ou mesmo décadas

Os principais sintomas nesta fase são: desenvolvimento de uma curva espinhal (a coluna vertebral para o lado esquerdo ou direito), conhecida como fraqueza escoliose e espasticidade (rigidez anormal, particularmente nas pernas), perdendo a capacidade de andar.

Cuidados

Como cuidar de um pai para uma criança com a síndrome, é provável que você precise de ajuda e apoio de uma ampla gama de profissionais de saúde.

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Foto: Sophia Waever –  Reprodução Twitter Natalie Weaver