O que é a síndrome de Noonan?

Alex S16 de agosto de 2019Última Atualização 16 de agosto de 2019

O que é a síndrome de Noonan?

Síndrome de Noonan é síndrome rara, de origem genética, autossômica dominante, que ocasiona um desenvolvimento anormal de várias partes do corpo. Esta síndrome é considerada um tipo de nanismo.

As principais características faciais da síndrome de Noonan são hipertelorismo ocular com fendas palpebrais inclinadas para baixo, ptose, orelhas de implantação baixa, rodadas posteriormente e com uma hélix espessa. As deficiências cardiovasculares mais usualmente associadas com esta doença são a estenose pulmonar e a miocardiopatia hipertrófica. Outras características associadas são pescoço alado, deformidade do tórax, défice intelectual leve, criptorquidia, dificuldade de alimentação na primeira infância, tendência a hemorragias e displasia linfática.

Etiologia

A síndrome é transmitida de forma autossómica dominante. Em aproximadamente 50% dos casos, a doença é causada por uma mutação missense no gene PTPN11 (12q24.1), resultando num ganho de função da proteína SHP-2, fosfotirosina fosfatase não recetora tipo 11. Recentemente, foram encontradas mutações em outros genes da via RAS MAPK (KRAS, SOS1 e RAF1) num pequeno número de doentes com a síndrome de Noonan. A análise de mutações pode ser realizada a partir de amostras de sangue e deve ser recomendada a qualquer indivíduo com suspeita de diagnóstico de síndrome de Noonan.

Métodos de diagnóstico

Contudo, o diagnóstico não pode ser excluído com base no estudo molecular, já que a sensibilidade de estudos combinados de todos os genes conhecidos permite a confirmação em menos de 75% dos casos.

Diagnóstico diferencial

Entretanto, o diagnóstico diferencial deve excluir a síndrome de Turner, a síndrome cardiofaciocutâneo, a síndrome de Costello, a Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e a síndrome LEOPARD (ver estes termos).

Diagnóstico pré-natal

O estudo genético pré-natal pode ser realizado a partir de amostras de vilosidades coriónicas e do líquido amniótico, se a mutação já tiver sido identificada num membro familiar, mas a complexidade da análise torna o diagnóstico num caso índex tecnicamente difícil durante o breve período da gravidez.

O diagnóstico genético pré-implantacional também pode ser uma possibilidade. A síndrome de Noonan deve ser considerada em fetos com polihidrâmnio, efusões pleurais, edema e aumento da translucência nucal, com um cariótipo normal. O controlo deve abranger problemas de nutrição no início da infância, incluir avaliação da função cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento motor.

Controle da síndrome e tratamento

Contudo, caso estejam indicadas, devem ser oferecidas fisioterapia e terapia da fala. Durante os primeiros anos escolares deve ser realizado um exame oftalmológico completo e uma avaliação auditiva. Antes de qualquer intervenção cirúrgica, devem ser realizados estudos de coagulação.

Prognóstico

Todavia, com cuidados especiais e aconselhamento, a maioria das crianças com síndrome de Noonan irá crescer e levar uma vida normal na idade adulta. Os sinais e os sintomas atenuam-se com a idade e a maioria dos adultos com síndrome de Noonan não necessita de cuidados médicos especiais.

Estatísticas

A estimativa é que ela acometa 1 em cada 2.500 indivíduos nascidos vivos, afetando ambos os sexos igualmente.

Deixe-nos saber o que achou, porque sua opinião é muito importante para nós.Por fim, no Brasil não há estatísticas em relação a síndrome de Nooan, mas temos o relato de duas crianças com essa síndrome.