Com condição rara menino desenganado pelos médicos comemora cinco anos
Os médicos não achavam que Jude Peters chegaria a duas semanas de idade.
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Este ano ele surpreendeu a todos e comemorou seu quinto aniversário, no último dia 17 de abril.
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Durante a gravidez, a mãe de Jude, Hannah Peters, foi informada de que seu filho teria alguma forma de displasia esquelética.
Dois dias depois de ele nascer, Jude foi diagnosticado com condrodisplasia punctata rizomélica (RCDP), uma desordem cerebral de desenvolvimento rara e uma forma de nanismo.
Hannah e seu marido, Sully, foram aconselhados a se preparar para o pior. Não se esperava que Jude vivesse mais do que algumas semanas. Ele passou por várias cirurgias e teve que ser alimentado através de um tubo. Mas de alguma forma, ele continua sobrevivendo. Ele tem agora cinco anos de idade.
“Ele desafiou as probabilidades e continuou a ser um lutador. Nosso garoto milagroso completou cinco anos no dia 17 de abril. ‘Jude nasceu com catarata congênita em ambos os olhos e teve uma cirurgia em seis e oito semanas para removê-las. Ele é totalmente alimentado através de seu tubo de alimentação que foi colocado cirurgicamente durante o primeiro mês de vida. Ele tem estenose espinhal, cifose e um fio amarrado. Suas articulações são contraídas, o que requer que ele precise de muita terapia. Ele recebe terapia semanal em casa e adora; isso faz com que ele se sinta confortável. ‘Jude é dependente de cadeira de rodas, mas independentemente de todos os desafios médicos que ele enfrentou e ainda enfrenta, Jude está cheio de imensa alegria. Ele adora conhecer novas pessoas e sorri todos os dias, relata a mãe.
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O que é Condrodisplasia Punctata Rizomélica?
Condrodisplasia Punctata (CDP) corresponde a um grupo misto de displasias ósseas raras caracterizadas por calcificações puntiformes (deposição de cálcio anormal em áreas de formação óssea endocondral da cartilagem) afetando principalmente as cartilagens epifisárias. A CDP é diagnosticada geralmente durante o primeiro ano de vida, sendo acompanhada de mau prognóstico. A CDP encontra-se frequentemente associadas a encurtamento dos membros, fissuras coronais em vértebras da coluna torácica e lombar, microcefalia e atraso de crescimento, mobilidade articular restrita, catarata, ictiose, alopécia, alterações do sistema nervoso, retardo psicomotor, dificuldade de sucção e deglutição, deficiência auditiva e visual, convulsões, hipoplasia do nervo óptico, cifoescoliose e espinha bífida.
A família da CDP inclui a forma autossômica dominante conhecida como doença de Conradi-Hünnermann (CDPX2), a forma autossômica recessiva (rizomélica), forma que será mais debatida a posteriori e as formas ligadas ao X recessivo (CDPX1). As formas autossômicas resultam de distúrbio do metabolismo peroxissomal, a forma dominante ligada ao X (CDPX2) é causada por defeito na via da biossíntese do colesterol e a forma recessiva ligada ao X (CDPX1) resulta de defeitos no gene E da arilsulfatase.
A doença é tão rara que existem menos de 100 casos no mundo.
Os pais de Jude farão o que for preciso para manter seu filho feliz, apesar de todos os problemas de saúde.
Sua condição significa que ele pega vírus muito facilmente, além de afetar seu sistema neurológico, sistema respiratório e sistema digestivo, bem como suas deformidades esqueléticas.
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