Síndromes Raras
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Mãe relata que filha com “ossos de vidro” a ensinou a sorrir perante a dor
A osteogênese imperfeita é uma rara desordem genética que faz com que a pessoa tenha ossos tão frágeis, que parecem…
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Menino etíope nasce com os olhos azuis em razão de rara condição
Um menino de 8 anos da cidade Jinka do sul da Etiópia está se tornando famoso por sua rara condição.…
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Bebê nasce com duas bocas e precisa ser submetido a cirurgia bastante delicada
Um bebê nasceu com duas bocas nos Estados Unidos. Isso aconteceu em razão de uma condição genética rara conhecida como…
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Mulher conta que filha e neta nasceram com a síndrome do filme Extraordinário
Uma avó tomou uma iniciativa muito positiva. Ela escreveu um livro sobre a condição rara que nasceu sua filha e…
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Menina com doença rara e fã da Disney é homenageada pelos vizinhos
Como a maioria das meninas de sua idade, o sonho de Khloe Sudol de 10 anos era conhecer a Disney.…
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O que é a síndrome da trombocitopenia?
O que é? A síndrome TAR apresenta ausência bilateral do rádio com os polegares presentes (que é a principal característica…
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Menino que nasceu sem os “braços” e as articulações nos joelhos poderá andar pela primeira vez após cirurgia inovadora
Um bebê de dois anos nasceu com uma doença rara de origem genética que fez com que ele não tivesse…
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Casal de aposentados adota 4 meninas com deficiência
Um casal norte americano de Oregan nos Estados Unidos após criar seus quatro filhos, aposentou-se e percebeu que a vida…
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O que são cromossopatias?
O que são? Cromossopatias são alterações cromossômicas numéricas ou estruturais que implicam em alterações morfológicas menores ou malformações graves e…
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O que é síndrome de Rubinstein-Taybi?
A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT ou RTS) ocorre devido a uma mutação durante o desenvolvimento do feto. A síndrome foi…
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