Mãe de dois filhos com doenças raras, ajuda pesquisadores a ganharem US $ 1 milhão

Pela excitação e alegria em sua voz, qualquer pessoa acreditaria que Neena Nizar, dos Emirados Árabes, que vive no estado de Nebraska, nos Estados Unidos teria ganhado na loteria para oferecer tudo que quisesse para os seus filhos.

De certa forma ela ganhou!

O prêmio

O prêmio que ela ganhou foi um acordo de US$ 1 milhão para pesquisa entre os Institutos Nacionais de Saúde (NIS) e a Harvard Medical School. O valor será utilizado para pesquisar e desenvolver um possível tratamento para a condição genética ultra-rara que Neena e seus filhos compartilham.

Segundo Neena a “vitória” será para ajudá-los a evitar: as dores, as cirurgias corretivas e cadeiras de rodas, que ela tem que usar desde a infância.

“Estou muito emocionado“, disse Neena. “Não consigo parar de sorrir desde que recebemos o prêmio.”

Doença rara

Nizar e seus filhos, Arshaan e Jahan Adam, agora com 11 e 9 anos, têm uma condição rara chamada Condrodisplasia Metafisária de Jansen , uma forma rara e progressiva de nanismo.

Diagnosticados em 2010, eles fazem parte de um grupo de pelo menos de 30 pessoas em todo o mundo confirmadas com a de Jansen.

A condição, embora não seja fatal, vem com dor crônica e requer cirurgias corretivas para endireitar os ossos enfraquecidos. A doença também pode levar a problemas renais causados ​​pelos altos níveis de cálcio na corrente sanguínea.

Neena criou a Fundação Jansen em 2017 para aumentar a conscientização sobre a doença e ajudar a arrecadar fundos para desenvolver um tratamento para os filhos de Jansen.

Neena sabe o quão difícil é desenvolver um novo medicamento. Os custos podem subir para os bilhões, deixando os grupos de defesa dos pacientes se perguntando como eles vão arrecadar o dinheiro.

“Isso custa muito“, disse Neena, que nas últimas semanas atuou como membro de painel em duas conferências globais sobre medicamentos únicos  e doenças raras.

A pesquisa

Seu foco tem sido uma possível terapia descoberta pelo Dr. Harald Jueppner e seu colega em Harvard.

No final de 2018, Jueppner e sua equipe garantiram uma bolsa de pesquisa de US $ 1 milhão do NIH (Instito Nacional de Saúde) que lhes permitiu realizar estudos e coletar dados sobre o medicamento. A droga desativa um receptor hiperativo do hormônio da paratireóide e peptídeo relacionado à paratireóide nos pacientes de Jansen.

O hormônio influencia a remodelação óssea, o processo contínuo em que o tecido ósseo é alternadamente absorvido e reconstruído ao longo do tempo. O peptídeo relacionado à paratireóide afeta a maturação das células da cartilagem nas placas de crescimento.

Embora Jueppner, professor de pediatria, estudasse Jansen por mais de duas décadas, ele nunca havia encontrado um paciente até conhecer Neena e os filhos dela. Jueppner e seu colega Thomas Gardella agora atuam no conselho da fundação.

O programa foi desenvolvido para combater os desafios que surgem no desenvolvimento de tratamentos para doenças raras. Com poucos pacientes, os cientistas geralmente sabem pouco sobre os sintomas e a biologia de condições raras. Algumas empresas privadas podem achar difícil justificar o custo do desenvolvimento de medicamentos para pequenos grupos de pacientes.

Contudo, a droga tem sido eficaz nos modelos animais dos pesquisadores. Mas Jueppner adverte que existem muitas razões pelas quais isso pode falhar.

Os estudos

Ademais, se os estudos forem bem, Neena está preparada para ser o primeiro a experimentá-lo.

Neena luta para que esse medicamento seja eficaz, pois ela sabe como o tratamento é difícil. E ela não deseja que seus filhos passem pelo que ela já passou.

Arshaan e Jahan aguardam aprovação do medicamento.

Todavia, os meninos vão para a escola e recebem um grande apoio, disse Neena. Mas eles ainda estão com dor. E cirurgia significa faltar à escola.

“Eles simplesmente não querem mais fazer isso“, disse ela. “Se houver uma opção, se isso melhorar sua qualidade de vida, definitivamente estaremos perseguindo isso.”

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Fonte: https://www.omaha.com/