O que é síndrome de Coffin-Siris ?

O que é?

A síndrome de Coffin-Siris é uma síndrome rara congênita onde há uma desordem clínica e genética. Envolvendo uma ampla gama de achados clínicos maiores e menores.

Normalmente, atinge mais mulheres do que homens.

A síndrome de Goffin-Siris foi descrita pela primeira vez em 1970 pelo Dr. S. Grange Coffin e pelo Dr. Evelyn Siris. Também pode ser conhecido como síndrome do quinto dígito. As pessoas com esta síndrome apresentam algum grau de retardo mental ou atraso no desenvolvimento.

Causas

No momento, a causa da síndrome de Coffin-Siris é desconhecida. A maioria das crianças que apresnetam essa síndrome tem um conjunto normal de cromossomos (cariótipo). Existem alguns casos em que houve transferência de material genético entre os cromossomos (translocação). Isso pode fornecer informações sobre um lugar específico no cromossomo responsável pela síndrome.

Como regra geral, os casos são esporádicos ou aleatórios, pois se descobre que os pais e irmãos de uma criança afetada são saudáveis. No entanto, há alguns em que os irmãos são afetados, bem como herdam dos pais (consangüinidade).

Originalmente, um padrão autossômico recessivo de herança foi observado (ambos os pais saudáveis ​​eram portadores da doença, e a criança afetada herdou o gene afetado de ambos os pais). No entanto, existem alguns casos em que esse padrão não é seguido. Seu padrão exato de herança é desconhecido. O risco de recorrência varia de 25%.

Sintomas:

A gravidade dos sintomas varia de acordo com o indivíduo

• atraso cognitivo ou de desenvolvimento leve a grave (em todos os pacientes),
• hipoplasia do dedo do quadril / hipoplasia distal da falange ou aplasia (quase todos os pacientes ao nascer) e características faciais grosseiras (comumente observadas ao longo do tempo).
• as características faciais distintivas incluem sobrancelhas grossas e cílios longos, ponte nasal larga, boca larga com lábios grossos e grossos, e a posição ou forma anormal da orelha.
• em alguns casos apresnetam baixa estatura, falta de prosperidade, dificuldades de alimentação, microcefalia, manifestações oftalmológicas (cataratas, ptose, estrabismo), anomalias cardíacas (septal / comunicação interatrial do ventrículo, tetralogia de Fallot, ducto arterial persistente), hipertricoses (braços, face , de volta) e cabelo escaldante escasso.
•  em alguns casos  incluem envolvimento neurológico (malformação de Dandy-Walker, simplificação giral, agenesia do corpo caloso, convulsões e hipotonia), perda auditiva, laxitud das articulações, malformações genituritárias e renais e infecções freqüentes. O atraso no desenvolvimento e a escoliose aparecem na infância.

• Clinodactilia ausência das falanges terminas nos quintos dedos dos pés e das mãos;

• Em alguns casos as crianças possuem também problemas cardíacos.

• Problemas de visão (ptose, hipoforia, hipermetropia, astigmatismo, hipotelorismo) ou audição.

• Os bebês geralmente têm problemas de sucção e dificuldades de alimentação que podem continuar à medida que crescem.

• O grau de crescimento e retardo mental varia de acordo com o indivíduo, mas geralmente é apresentado como moderado. Há atrasos nas atividades motoras, como girar, sentar e caminhar (dependendo da gravidade do distúrbio). O atraso é generalizado, tanto ao nível das capacidades motoras grossas como das finas.

• A fala é frequentemente atrasada. A maioria das crianças é mais capaz de responder à palavra do que se expressar verbalmente. Algumas crianças mais velhas são capazes de formar frases curtas e responder perguntas simples. Adaptação social tende a ser atrasada.

Diagnóstico

Há um exame chamado PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS – [COFFIN] que identifica a síndrome por meio do sequenciamento dos genes.

Porém, o diagnóstico da síndrome de Coffin-Siris pode ser feito também baseado em achados clínicos. A combinação de sintomas como a aparência facial grosseira, a peculiaridade do quinto dedo e o atraso no desenvolvimento sugere pertencer a essa síndrome.

O melhor indicador desta patologia é observado através do raio-X das mãos, revelando a ausência do quinto osso do dedo.

Ultra-sonografias neonatais mostram malformações cardíacas, renais e outras.

A ultrassonografia pré-natal intra-uterina pode mostrar o atraso no crescimento do feto, bem como o estado do quinto dedo. No entanto, esses sintomas isoladamente não podem ser conclusivos para confirmar o diagnóstico pré-natal.

Tratamento

O tratamento para as crianças com síndrome de Coffin-Siris é feito de acordo o diagnóstico de cada paciente.

Contudo, algumas crianças podem ter a necessidade de cirurgia para reparar mal formações do coração, rins ou até algo mais simples.

Assim também a educação especial direcionada e a fisioterapia podem ser grandes aliadas do tratamento.

Prognóstico

Por conseguinte, os bebês nascidos com síndrome de Coffin-Siris podem apresentar um atraso motor ou uma ausência de certas habilidades mentais.

Sobretudo, com o apoio necessário, crianças com síndrome de Coffin-Siris podem viver até a idade adulta.

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Fonte:

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Imagem: Gabriel / Autorizada pela mãe Ana Cristina Souza