O que é a Síndrome de Van der Knaap?

O que é a Síndrome de Van der Knaap?

A Síndrome de Van der Knaap é uma doença provavelmente autossômica recessiva (é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento genético dos pais do indivíduo).

A doença ataca principalmente uma parte do axônio, chamada bainha da mielina. Esta parte do axônio envolve os tratos nervosos no Sistema Nervoso Central e Periférico, constituída de camadas biomoleculares de lipídeos intercaladas com proteínas.

A doença chama-se síndrome de Van der Knaap, pois quem a identificou em 1995, foi a neurologista Dra. Marjo Van der Knaap e sua equipe. Eles descreveram pela primeira vez uma síndrome caracterizada pela presença de leucoencefalopatia e megalencefalia.

O nome científico dado à síndrome é LEUCOENCEFALOPATIA MEGALENCEFÁLICA.

Dentro desta denominação existem variações genéticas pode-se encontrar

• Leucoencefalopatia Megalencefálica com Cistos Subcorticais
•  Leucoencefalopatia Megalencefálica com Substância Branca Evanescente e Cistos Subcorticais
• Ataxia da infância com Hipomielinização Central
• Síndrome de Van der Knaap Tipo II GLIAL CAM

Causa 

A princípio, acreditava-se que a doença tinha por característica o aparecimento de sintomatologia nos primeiros anos de vida.

Contudo, acompanhando os artigos médicos disponibilizados recentemente, observou-se que não se pode estabelecer com precisão este dado.

Assim, os sintomas podem variar, como variam os tipos de mutação genética que a doença apresenta.

No Brasil, até hoje, foram identificados menos de dez casos. Porém, segundo relatos internacionais, ao redor do mundo, segundo a literatura médica não deve haver mais de 100 casos.

Existe, um caso no Pará onde foi identificada a patologia em dois os irmãos.

Diagnóstico 

O diagnóstico da síndrome é feito por meio de exames clínicos específicos e por meio de exame de Ressonância Magnética. Por conta do fato que  em algumas regiões o acesso aos exames, bem como  a variação do quadro de sintomas, podem existir muitos outros portadores em condição de sub-diagnóstico.

Sintomas

As características e sintomas podem variar de acordo com o portador e o tipo de Leucoencefalopatia. A título de informação citaremos alguns dos sintomas mais característicos:

• Macrocefalia ou aumento do perímetro cefálico PC (crânio aumentado, mas não é uma regra);
• Desenvolvimento psicomotor inicial normal ou moderadamente afetado;
• Aparecimento na infância de episódios de deterioração neurológica ou curso crônico progressivo. Esta deterioração pode ser precedida por quadro infeccioso ou por traumatismo cranioencefálico moderado;
• Presença de quadro neurológico caracterizado por sinais piramidais, ataxia cerebelar (perda da coordenação motora), atrofia óptica (dificuldade ou perda da visão), epilepsia e preservação das funções mentais;
• Envolvimento simétrico da substância branca dos hemisférios cerebrais os quais apresentam à RNM sinal semelhante ao líquido céfalorraquidiano (LCR ou Líquor, é um fluido corporal estéril e de aparência clara que ocupa o espaço subaracnóideo no cérebro), bem como atrofia cerebelar com envolvimento primário do vermis (parte mediana do cerebelo que faz saliência na face superior do órgão, entre os dois hemisférios “vérmis superior”, e que se aprofunda na grande fenda mediana do cerebelo na face inferior “vérmis inferior”).

A síndrome manifesta-se na maioria das vezes na primeira infância.

Os sintomas acima citados são primários, visto que cada caso concreto pode desencadear ainda outras ocorrências, comuns a todos os casos ou singulares a somente um portador.

Tratamento

Por fim, não existe um tratamento capaz de impedir ou diminuir o desenvolvimento da síndrome. O tratamento do paciente geralmente requer o apoio de múltiplos profissionais para tentar-se estabilizar a patologia e medicamentos indicados para cada sintoma individualmente.

Que especialista procurar

Neurologista, pediatra e geneticista.

Fonte: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2000000100024

https://leucodistrofia-megaencefalia.blogspot.com/2013/09/sindrome-de-van-der-knaap.html

Imagem: Caio e Tereza / Reprodução Instagram com autorização