O que é doença de Batten?
Doença de Batten
A doença de Batten (também conhecida como doença Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten) é uma doença genética rara, fatal, autossômica, hereditária, neurodegenerativa e sem tratamento eficiente até o ano de 2015.
A doença de Batten recebe seu nome do pediatra e neurologista britânico Frederick Batten (1865 – 1918). Ele a descreveu pela primeira vez em 1903.
Causa
Causada por anormalidades nos genes envolvidos na produção e utilização de certas proteínas. A doença de Batten é incurável e tem efeitos degenerativos que começam ainda na infância. A doença é rara e por isso bastante difícil de ser diagnosticada.
Sintomas
Os primeiros sintomas são perda da capacidade motora, cegueira, convulsões, mudança de personalidade retrocesso cognitivo, estrabismo e constipação intestinal crônica. Em estágio avançado a criança dificilmente fala, não reconhece parentes e não se locomove, mantendo a maior parte do tempo uma feição característica de língua para fora da boca.
Métodos de diagnóstico
A doença de Batten recebe seu nome do pediatra e neurologista britânico Frederick Batten (1865 – 1918) que a descreveu pela primeira vez em 1903.
Controle da doença e tratamento
Prognóstico
Estatísticas
Por fim, a estimativa é que em todo mundo existam apenas 14 mil crianças tenham essa condição.
Data comemorativa
No dia 9 de junho comemora-se o Dia Internacional da Doença de Batten (International Batten Disease Awareness Day), com o objetivo de aumentar a consciencialização sobre esta doença rara e a importância de um diagnóstico precoce para uma melhor gestão da qualidade de vida destas pessoas.
Fonte: Wikipedia/ Orphanet
