O que é doença de huntington?
Perguntas com muita frequência sobre a doença de Huntington, que também é conhecida por Coreia de Huntington, é hereditária e rara, afetando o sistema nervoso central, o que causa uma mudança nos movimentos, tanto do comportamento quanto na capacidade cognitiva.
Perguntas com muita frequência sobre a doença de Huntington, que também é conhecida por Coreia de Huntington, é hereditária e rara, afetando o sistema nervoso central, o que causa uma mudança nos movimentos, tanto do comportamento quanto na capacidade cognitiva.
Origem do nome da doença de Huntington?
Essa doença levou o nome de George Huntington, que é um médico americano que realizou a descrição da mesma, no ano de 1872. Sua descrição foi baseada em observações das famílias que estavam afetadas pela doença no povoado de East Hampton, em Nova York, EUA, onde o médico residia e trabalhava. Ele foi o primeiro que realizou a identificação do padrão hereditário deste doença.
O que pode provocar essa doença de Huntington?
A doença de Huntington, tem como causa principal uma mutação no gene que codifica uma proteína que possui o nome de huntingtuna. Essa mutação citada, ela produz uma forma totalmente alterada da proteína, que ocasiona a morte das diversas células nervosas (os neurônios) em certas partes do cérebro humano.
Essas mutações causam a morte dos neurônios de qual forma?
Ainda não há uma explicação clara sobre o mecanismo exato da doença de Huntington. Entretanto, existe dois caminhos: o primeiro, é que a proteína em questão não pode exercer mais sua função normal. No segundo caminho, a proteína que sofreu a mutação pode ser totalmente tóxico para as novas células.
Durante a doença o que acontece com o cérebro humano?
Algumas funções do cérebro humano, como os movimentos, pensar, falar, podem ser que se deteriorem gradualmente á medida que as células afetadas morrem. A parte do cérebro que mais é afetada pela doença, é o corpo estriado, uma estrutura dos gânglios de base que ficam na região centro do cérebro do ser humano.
6. Em que momento os sintomas dessa doença começam aparecer?
Na maioria das pessoas que foram afetadas pela DH, começam a desenvolver na meia-idade, ou suja entre os 35 e 55 anos de idade. Ceca de 10% das pessoas apresentam sintomas antes dos 20 anos, e outros 10 apenas depois dos 55 anos.
A doença dura por qual período?
A doença é fatal e vai se desenvolvendo gradualmente. Com duração média de cerca de 15 a 20 anos, porém isso depende de cada pessoa.
Não há nenhuma estatística oficial no Brasil sobre a doença, mas existe a estimativa de que de 13 mil a 19 mil portadores desse gene e de 65 mil a 95 mil pessoas em risco (por conta de suas descendências).