O que é síndrome de Andermann?

O que é?

A síndrome de Andermann é também chamada de agenesia do corpo caloso com neuronopatia ( ACCPN ) e doença de Charlevoix , entre outros nomes.

Ela é doença neurodegenerativa raríssima, de origem genética que que danifica os nervos usados ​​para controlar os músculos e relacionada à sensação e está frequentemente associada à agenesia do corpus collosum.

Essa síndrome recebeu esse nome pois foi descrita pela primeira vez por Eva Andermann em 1972.

Quais são o sintomas?

Os sintomas são a hipotonia, arreflexia, amiotrofia graus, variáveis ​​de disgenesia do corpo caloso atraso intelectual e de desenvolvimento de leve a grave problemas psiquiátricos, incluindo delírios paranóicos, depressão, alucinações e sinais de autismo.

Entretanto esses sintomas se iniciam na infância.

Diagnóstico

A investigação diagnóstica típica inclui características clínicas teste eletrofisiológico teste de genética molecular (SLC12A6) imagem por ressonância magnética (MRI) do cérebro (revelando em 60% dos pacientes agenesia calosa e em 10% agenesia calosa parcial)

Tratamento

Entretanto, atualmente não há cura, mas alguns sintomas podem ser tratados, como neurolépticos para problemas psiquiátricos. A ajuda da equipe multidisciplinar é aconselhável para oferecer melhores condições de vida.

Prognóstico

O prognóstico é que pessoas com essa síndrome necessitem de ajuda de cadeiras de rodas para se locomover aos 20 anos e vivam até aos 30 anos.

Estatísticas

Contudo, essa síndrome é muito rara. Estima-se que atinja em menos de 1 / 1.000.000 em todo o mundo.

No entanto, é muito mais comum na população franco-canadense das regiões de Saguenay e Lac-St-Jean de Quebec, Canadá.

Onde há uma frequência de cerca de 1 em 2100 em nascidos vivos e uma taxa de portadores de 1 em 23.

Todavia, no Brasil, foi apenas identificado um caso até o momento.

Lembrando que esse texto é apenas informativo, e que qualquer diagnóstico só dever ser dado por um médico.

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Fonte: https://medlineplus.gov