A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT ou RTS)  ocorre devido a uma mutação durante o desenvolvimento do feto.

A síndrome foi descrita pela primeira vez no final dos anos 50. No entanto, em 1963, foi reconhecida como uma síndrome por Jack Rubinstein e Hooshang Taybi.

De acordo com as estatísticas, ela é rara esse transtorno afeta 1 a cada 250.000 recém-nascidos. Ou seja, um número relativamente pequeno que permanece latente na população.

Geralmente, as pessoas que apresentam essa síndrome possuem uma anomalia em um gene que possui uma proteína de fixação CREB anormal (CREBBP), que atua como um fator de transcrição.

Foi localizado e identificado um gene no cromossomo 16p13.3.

Apesar dos estudos, ainda não foi possível desenvolver um tratamento que impeça a ocorrência dessa síndrome no feto.

Diagnóstico

Quando um bebê nasce, é importante realizar uma série de exames que ajudam a detectar a presença de algumas doenças. No caso da síndrome de Rubinstein-Taybi, podemos observar os seguintes sintomas, como, por exemplo:

• Pálpebras caídas, também conhecida como ptose
• Ausência de rim ou um rim adicional. Isso causa problemas com esse órgão ou com a bexiga
• Palato estreito
• Subdesenvolvimento na estrutura óssea facial
• Marcha rígida ou instável
• Cataratas
• Deformação nos dentes
• Orelhas malformadas
• Problemas testiculares ou testículo não descido
• Defeito na íris do olho (coloboma)
• Cílios longos e sobrancelhas arqueadas
• Macrocefalia ou microcefalia
• Anomalias em algumas extremidades, principalmente nos polegares das mãos e dos pés
• Pélvis pequena
• Palato arqueado
• Boca retraída, estreita ou pequena
• Nariz curvo ou proeminente

Exames genéticos

Frente a estes sintomas, os especialistas devem realizar exames genéticos que ajudam a determinar se o paciente tem ou não o gene CREBBP.

Eles também devem fazer exames físicos, tais como: raios-x das mãos; uma tomografia computadorizada (CT); um eletroencefalograma para avaliar a atividade cerebral; e um eletrocardiograma.

A crianças com essa condição geralmente também apresentam dificuldades mentais que podem ser tratadas com terapias cognitivas e de linguagem.

No que diz respeito às deformidades físicas nos dedos, os médicos têm a oportunidade de fazer uma reparação cirúrgica. Dessa forma, é possível amenizar o desconforto e ajudar a segurar melhor os objetos.

Os médicos podem operar os dedos polegares para melhorar a aderência aos objetos

Com a orientação de especialistas, essas crianças podem aprender a ler em um nível básico e conseguem andar a partir dos dois anos e meio.

Possíveis complicações

Além de apresentar esse quadro clínico, as crianças podem apresentar outros problemas como dificuldade para a alimentação dos lactentes, má cicatrização da pele, infecções do ouvido com perda auditiva, batimentos cardíacos anormais, problemas cardíacos com malformações no órgão.

No caso de apresentar antecedentes familiares, nunca é demais buscar o apoio de um conselheiro genético para realizar os exames necessários antes de planejar uma gravidez.

A melhor maneira de prevenir essa doença, portanto, é que os futuros pais conheçam as probabilidades que existem de que seu bebê apresente essa síndrome.

Tratamento

O tratamento é essencialmente sintomático. É necessário apoio educacional especializado, sobretudo ao nível do desenvolvimento psicomotor e terapia da fala.