O que são?

Cromossopatias são alterações cromossômicas numéricas ou estruturais que implicam em alterações morfológicas menores ou malformações graves e que podem levar a um aumento na morbidade e mortalidade.

Diagnóstico

Por meio de exames é possível detectar, logo no pré-natal, a cromossomopatia, síndromes originadas por alguma alteração no número de cromossomos do feto.

No final do seu primeiro trimestre, você pode optar por fazer um teste de triagem que pode fornecer a probabilidade de seu bebê ter uma anormalidade cromossômica.

A triagem envolve uma ultrassonografia do bebê com 11 a 13 semanas de gestação (translucência nucal) e um exame de sangue da mãe com 10 a 13 semanas de gestação (Papp-A e BHcg).

Ao final, são analisadas características com a idade da mãe, peso, tabagismo, entre outras, junto com os resultados do exames de sangue e do ultrassom, para indicar um nível de risco para alguma cromossomopatia.

Quando é evidenciado um nível de risco alto, testes de diagnósticos mais precisos, porém também mais invasivos, são recomendados.

Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese são testes de diagnóstico que podem confirmar se um bebê tem ou não uma anormalidade cromossômica.

Eles são invasivos envolvem amostragem da placenta (CVS) ou líquido amniótico (amniocentese) e apresentam risco de perda na gravidez entre 0,5 e 1%.

Ou pela cariotipagem fetal que é obtida por meio de uma mostra do sangue materno. A coleta é realizada como qualquer outro exame de sangue comum, através da extração de sangue de uma veia periférica. A diferença se dará no laboratório de genética, que precisa de equipamentos especializados de última geração. No laboratório, é feita a diferenciação entre o DNA fetal e o DNA materno, para então se poder obter informações genéticas sobre o bebê. Se falta ou sobra algum cromossomo no DNA do bebê, significa que existem alterações genéticas. Na cariotipagem são estudados tanto a quantidade quanto a estrutura dos cromossomos.

Após o nascimento pode ser verificada pelo exame de cariótipo.

Exemplos de Cromossopatias

As trissomias dos cromossomos 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) e 13 (síndrome de Patau), 23 (síndrome de Klinefelter),  monossomia do cromossomos 23 (síndrome de Turner), ausência do braço curto do cromossomo de número 5 (síndrome de Cri du Chat)  são alguns exemplos de cromossopatias.

Causas

Erros durante a divisão de células sexuais (meiose)

Meiose é o processo no qual as células sexuais (esperma e óvulos) se dividem e criam novas células sexuais com metade do número de cromossomos.

É o início do processo de crescimento do feto. Normalmente, a meiose faz com que cada pai dê 23 cromossomos a uma gravidez. Quando um espermatozoide fertiliza um óvulo, a união leva a um bebê com 46 cromossomos.

Mas se a meiose não acontecer normalmente, um bebê pode ter um cromossomo extra (trissomia) ou um cromossomo ausente (monossomia), podendo causar perda da gravidez ou problemas de saúde na criança.

Uma mulher com 35 anos ou mais tem maior risco de ter um filho com uma anormalidade cromossômica. Isso acontece porque é mais provável que erros na meiose ocorram como resultado do processo de envelhecimento.

As mulheres nascem com todos os óvulos já nos ovários e eles começam a amadurecer durante a puberdade. Isso significa que, se uma mulher tem 35 anos, seus óvulos também têm 35 anos.

Já os homens produzem novos espermatozoides continuamente e, portanto, a idade não aumenta muito o risco de anormalidades cromossômicas nos pais mais velhos.

Erros durante a divisão de outras células (mitose)

A mitose é a divisão de todas as outras células do corpo. É como um bebê no útero cresce. Ela faz com que o número de cromossomos duplique para 92 e depois se divida ao meio de volta a 46.

Esse processo se repete constantemente nas células à medida que a criança cresce e continua durante toda a sua vida.

Esse processo substitui as células da pele, células sanguíneas e outros tipos de células danificadas ou que morrem naturalmente.

Durante a gravidez, pode ocorrer um erro na mitose. Se os cromossomos não se dividirem em metades iguais, as novas células podem ter um cromossomo extra (47 no total) ou um cromossomo ausente (45 no total).

Cromossomopatia fetal e aborto

Anormalidades cromossômicas são uma das principais causas de aborto durante o primeiro trimestre de gravidez.

Os erros cromossômicos podem impedir o desenvolvimento normal do feto. Quando isso acontece, o sistema imunológico geralmente responde interrompendo espontaneamente a gravidez.

Uma pesquisa publicada pela Translational Pediatrics sugere que as anormalidades cromossômicas estão por trás de 60% a 70% dos abortos ocorridos pela primeira vez.

A maioria deles são causados por um tipo de distúrbio em que há três cópias de um cromossomo em vez de duas, a chamada trissomia.

Exemplos são a trissomia 16 e trissomia 9, que juntas representam cerca de 13% de todos os abortos no primeiro trimestre.

Em outros casos, uma anormalidade cromossômica pode levar a uma condição rara chamada gravidez molar, na qual os tecidos que deveriam formar um feto tornam-se um crescimento anormal no útero.

Existem dois tipos de gravidez molar:

Uma gravidez molar completa é causada quando o óvulo não possui informação genética. Desenvolve uma placenta que se parece com um cacho de uvas sem um feto acompanhante.

Uma gravidez molar parcial ocorre quando um óvulo é fertilizado por dois espermatozoides. Causa o desenvolvimento de um embrião gravemente mal formado e geralmente não sobrevive.

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