Quais são as origens das doenças raras?

A maioria das pessoas não tem idéia do que são doenças raras  e muito menos tem ideia de quais são sua origem e causas. Para tanto, achamos interessante nos aprofundar um pouquinho sobre o tema para que nossos leitores possam entender melhor sobre o assunto. Lembrando que não somos especialistas e o material postado é baseado em pesquisa nossa.

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As origens das doenças raras podem ser: genéticas, não genéticas e câncer raros.

Genéticas

Dentro das causas genéticas podemos encontrar: anomalias congênitas ou de manifestação tardia, auto inflamatórias, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo.

As anomalias congênitas são quaisquer alterações que podem ocorrer durante o desenvolvimento embrionário e acarretam desde pequenas assimetrias até deformações estéticas ou comprometimento de algumas funções orgânicas. Ex.: Alfa 1, Complexo de Esclerose Tuberosa, Machado-Joseph, Síndrome de Rett Síndrome de Turner, Síndrome de Wolf-Hirschhorn e Talassemias.

Já as auto inflamatórias são patologias de origem genética, normalmente mutações hereditárias, que desencadeiam enfermidades auto inflamatórias, caracterizadas por períodos limitados de inflamações, que acontecem regularmente durante anos. Ex. Febre Mediterrânea Familiar

A Deficiência Intelectual é a incapacidade caracterizada por limitações que ocorrem antes dos 18 anos de idade. É relacionada ao funcionamento intelectual, comportamento adaptativo e é expresso nas habilidades conceituais, sociais e práticas de cada indivíduo. Ex.: Doença de Huntington

Os Erros Inatos do Metabolismo são distúrbios de natureza genética que, em geral, correspondem a um defeito em enzima produzido pelo organismo e que causa interrupção de uma via metabólica. Esses erros inatos do metabolismo (EIM) promovem alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo levando a vários problemas para a saúde indivíduos que têm EIM. Ex.: Biotinidase,  Doença de Pompe, Fibrose Cística, Imunodeficiências, Primárias, Mucopolissacaridoses, Porfirias agudas, Tirosinemia.

Câncer Raro

Os cânceres raros são denominados dessa forma por serem de baixa incidência na população em geral em comparação aos outros tipos, tais como de pele, mama ou próstata. Esses cânceres podem estar localizados em várias regiões do corpo.

Em geral, o câncer raro tem uma linhagem celular reconhecidamente distinta. Um exemplo é o tumor neuroendócrino, tipo raro assim como o carcinoma medular de tireoide, que pode se desenvolver em diferentes órgãos.

Existem vários tipos de tumores raros que, na maioria das vezes, são difíceis de serem tratados pelo fato da descoberta ser tardia e em estágio avançado. Contudo, a detecção precoce e a conscientização podem ajudar muito as pessoas no diagnóstico e tratamento do câncer raro. Ex.: Leucemia Mielóide Crônica, Mieloma Múltiplo, Sarcoma das Partes Moles e Tumores Neuroendócrinos (TNEs)

Não genéticas

Dentro das causas não genéticas podemos encontrar: doenças autoimunes, infecciosas e inflamatórias.

As doenças autoimunes (DAI) são um grupo de mais de cem doenças que envolvem qualquer órgão ou sistema do nosso organismo. Inclui doenças crônicas e raras que atingem simultânea ou sequencialmente esses órgãos ou sistemas e outras dirigidas especificamente contra alguns deles como o sistema nervoso, os aparelhos digestivo e respiratório, pele, sangue etc. Em todas as doenças autoimunes o sistema imunológico fica desorientado, ataca o próprio corpo e os órgãos que deveria proteger. Ex.: Púrpura trombocitopênica imune

As donças infecciosas ão doenças transmitidas por microorganismos (vírus e bactérias, por exemplo) que apresentam sintomas específicos e/ou variados e com uma prevalência que pode ser diferente de acordo com a região geográfica. Conceitualmente é considerada rara e depende de uma interação com outras especialidades como infectologistas, reumatologistas, pediatras para uma abordagem adequada, diagnóstico preciso e sobretudo o encaminhamento a centros de apoio e tratamento. Ex. doenças infecciosas raras estão a Hanseaníase, Ebola e Chicungunya.

Inflamatórias
São doenças que tem como característica a inflamação crônica de um órgão ou sistema e podem gerar um processo altamente invasivo e comprometer muito a saúde de quem convive com isso. As causas são muitas e envolvem fatores genéticos, ambientais, dietéticos entre tantos outros e podem se relacionar ao câncer, inclusive. Em geral, os diagnósticos devem ser diferenciais e não têm cura até o momento. Além disso, algumas não têm tratamentos. Entre essas doenças estão: Esclerose Lateral Amiotrófica, amiloidoses e Doença de Chron.

Como as doenças raras se parecem muito entre si, vale a pena investigar as causas para ajudar no diagnóstico e tratamento de uma pessoa. Lembrando que, diagóstico é sempre dado pelos médicos.

Fonte: Muitos somos raros

Foto: Amanda – imagem autorizada pela mamãe Simone