Tag: síndromes raras

Bebê com síndrome rara precisa de sua ajuda para sobreviver

No último dia 20 de dezembro de 2018, nasceu Maria Joana, seu nome foi em homenagem as avós. Seus pais Daniele e Wagner são moradores de Ipatinga – MG e aguardavam ansiosamente o nascimento da filha. Infelizmente, ela nasceu com uma das doenças genéticas…

Bebê com síndrome rara passará por cirurgia para reduzir tamanho da língua

Um bebê, de 1 ano e 4 meses, do Estado de Oklahoma, Baker Roth nasceu com uma raro distúrbio que faz com que sua língua seja muito maior que sua boca. A sua língua é tão grande que ele não consegue fechar a boca….

O que é a Síndrome de Coffin-Siris ?

O que é? A síndrome de Coffin-Siris é uma síndrome rara congênita onde há uma desordem clínica e genética. Envolvendo uma ampla gama de achados clínicos maiores e menores. Normalmente, atinge mais mulheres do que homens. A síndrome de Goffin-Siris foi descrita pela primeira…

Filha do chefe Henrique Fogaça passou por cirurgia realizada com sucesso

O chefe de cozinha Henrique Fogaça compartilhou em suas rendes sociais um vídeo agradecendo as mensagens de apoio de seus fãs e seguidores lhe dando apoio durante a cirurgia de sua filha que durou mais de 9 hora. Com Olívia nos braços ele deixou…

Menino de 2 anos pára de crescer e intriga os médicos

O pequeno Erick Figueiredo, um menino de dois anos e meio,  que vive em Santos tem intrigado especialistas. Ele parou de crescer normalmente aos três meses, o que causou espanto nos familiares. Atualmente, Erick possui peso, altura e aparência de um bebê de menos…

Milagre da vida: bebê nasce com o cérebro no nariz e supera as expectativas

Ollie é portador de encefalocele, ele é apenas um garotinho de quatro anos que já passou por diversas situações constrangedoras durante sua curta vida. Desde que nasceu, o garoto é chamado pela sua mãe de “Pinóquio da Vida Real”  Isso porque Ollie, de Wales,…

Quais são as origens das doenças raras?

A maioria das pessoas não tem idéia do que são doenças raras  e muito menos tem ideia de quais são sua origem e causas. Para tanto, achamos interessante nos aprofundar um pouquinho sobre o tema para que nossos leitores possam entender melhor sobre o…

O poder do amor: Menino de 12 anos escreve livro, após aprender se comunicar com os olhos

Um estudante, com a síndrome de Locked-in,  publicou um livro, depois que sua mãe o ensinou a se comunicar com seus olhos. Jonathan Bryan, 12 anos, de Chippenham, Wiltshire, Inglaterra, nasceu com paralisia cerebral grave deixando-o incapaz de andar ou falar, essa paralisia causou…

Pai abandona emprego para achar cura de doença rara dos filhos

Uma síndrome rara, a alcaptonúria (que escurece a urina e compromete o funcionamento do coração, olhos e rins), fez um pai abandonar o emprego há alguns anos para tentar achar a cura da enfermidade que afeta seus dois filhos. A dedicação desse pai deu…